Prawa nóżka Basi jest krótsza o 5 cm. Leczenie pochłonie ponad milion złotych

Wadę kończyny u Basi wykryto jeszcze przed jej narodzinami, podczas rutynowego badania prenatalnego. Dziewczynka przyszła na świat 26 maja 2025 r., a koszt jej leczenia rodzice szacują na ponad milion złotych.

— To była standardowa wizyta ginekologiczna w czasie ciąży. Nic nie wskazywało na to, że mogę usłyszeć tak druzgocące informacje. Tym bardziej że Basia jest naszym drugim dzieckiem, a ciąża z pierwszym przebiegała książkowo — opowiada Weronika, mama dziewczynki.

Pierwsza diagnoza dotyczyła skrócenia kości udowej. Kobietę skierowano na konsultację potwierdzającą, a badania wykazały, że jedna nóżka córeczki jest znacznie krótsza od drugiej. Później okazało się, że za krótka jest również kość piszczelowa. Lekarze rozpoznali wrodzony niedorozwój kości udowej współwystępujący z hemimelią strzałkową.

— Ginekolog w całej swojej długoletniej pracy nie spotkał się z taką sytuacją. Był płacz i rozpacz — wspomina Weronika.

Basia urodziła się z 10 punktami w skali Apgar. Lekarze wykluczyli choroby i wady współistniejące. Różnica długości nóg wynosi obecnie 5 centymetrów i będzie się pogłębiać wraz ze wzrostem dziecka.

Rzadka wada bez znanej przyczyny

Wrodzony niedorozwój kości udowej (Congenital Femoral Deficiency, CFD) to rzadka wada rozwojowa, w której dochodzi do skrócenia kości udowej, zniekształcenia stawu biodrowego i kolanowego oraz ograniczenia ruchomości. Schorzenie występuje u około 1 na 40 tys. noworodków. Nie jest związane z mutacjami genetycznymi, o ile nie towarzyszą mu inne wady. Wśród prawdopodobnych czynników ryzyka wymienia się ekspozycję płodu na substancje chemiczne, leki takie jak talidomid, promieniowanie czy infekcje wirusowe w ciąży.

Hemimelia strzałkowa polega na całkowitym lub częściowym braku kości strzałkowej i pojawia się z częstością od 1 na 50 tys. do 135 tys. urodzeń. Jak podaje paleyeurope.com, leczenie chirurgiczne tej wady zaczęto stosować dopiero niedawno, a we wszystkich przypadkach zaleca się operacyjne wyrównanie deformacji i wydłużenie kończyny.

Koszty przekroczą milion złotych

Rodzice zdecydowali się na leczenie w polskiej filii amerykańskiego instytutu zajmującego się chorobami rzadkimi i ortopedycznymi. W placówce nóżka Basi ma być wydłużana magnetycznym gwoździem śródszpikowym, bez ciężkiego aparatu zewnętrznego. Przed dziewczynką operacja rekonstrukcji biodra oraz co najmniej cztery wydłużania.

— Kiedy otrzymaliśmy kosztorys leczenia, suma zwaliła nas z nóg. Kwota potrzebna na operację jest poza naszym zasięgiem, mimo że oboje z mężem pracujemy. W sumie koszty przekroczą milion złotych — mówi Weronika.

Wsparcie dla rodziny zbiera Fundacja Siepomaga.