Geneza rzadkiej choroby. Co powoduje achondroplazję?
Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną karłowatości, a jednocześnie zalicza się do chorób rzadkich. Choć może się wydawać, że największym problemem zdrowotnym osób chorujących na achondroplazję jest wzrost, który odstaje od normy, to tak naprawdę lista dolegliwości jest zdecydowanie dłuższa. Informacje o tym, jakie są przyczyny tej choroby, znajdziesz w tym tekście.
Achondroplazja – co to jest?
Bywa nazywana chondrodystrofią ub – od nazwiska badacza, który ją opisał – chorobą Parrota. Ta dysplazja szkieletowa pojawia się w populacji mniej więcej w częstości 1:10 tys. – 1:30 tys. urodzeń. Nie zauważono, by u jednej z ras lub płci choroba występowała częściej.
Nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne powoduje nieprawidłowości rozwoju kości. Skrócona kość udowa oraz przedramienia jest odpowiedzialna za zaburzenie proporcji ciała u osób z achondroplazją, a także ich niski wzrost, nieprzekraczający zwykle 120-130 centymetrów.
Jaka jest przyczyna achondroplazji?
Większość przypadków achondroplazji to efekt mutacji powstającej de novo (przypadkowo, spontanicznie). Mutacja ta dotyczy genu, który jest odpowiedzialny za kodowanie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Znajduje się on na krótkim ramieniu chromosomu 4. Choroba występuje także rodzinnie, ale to nowe mutacje są przyczyną nawet powyżej 90% przypadków achondroplazji. Zauważono także zależność między wiekiem ojca a zachorowaniem – im starszy ojciec, tym wyższe ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.
Leczenie achondroplazji
Nie da się wyleczyć z achondroplazji, natomiast stosowane leki i różnego typu interwencje medyczne służą niwelowaniu skutków niepożądanych oraz powikłań, które wynikają z niedoboru wzrostu. Dotyczy to objawów ze strony ortopedycznej, neurologicznej, laryngologicznej i ginekologicznej.
Choroby rzadkie a ich diagnostyka
Nie każda choroba od samego początku manifestuje się charakterystycznymi objawami. Tak jest w przypadku wielu schorzeń rzadkich, których diagnostyka między innymi z tego powodu jest stosunkowo trudna. Natomiast szybsze rozpoznanie choroby stwarza szansę na objęcia pacjenta opieką dostosowaną do jego stanu zdrowia i potrzeb.
Ideą wokół której powstała Fundacja Saventic jest przyspieszenie diagnostyki chorób rzadkich i zwiększenia świadomości ich istnienia w społeczeństwie. Każdy, kto podejrzewa u siebie/swoich bliskich chorobę rzadką, może skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji. Warunkiem skorzystania z tej pomocy jest wypełnienie odpowiednich formularzy, pełniących formę wywiadu zdrowotnego, a także dostarczenie dokumentacji medycznej. Wszystkie te dane są analizowane przez specjalistów Fundacji oraz narzędzia stworzone z wykorzystaniem sztucznej inteligencji. Pacjent po zakończeniu tego procesu dostaje zindywidualizowaną informację zwrotną. Co ważne – pomoc jest w pełni bezpłatna.
Odwiedź stronę Fundacji, aby dowiedzieć się więcej na temat chorób rzadkich, a także o sposobie jej działania. Czytaj więcej na stronie: https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/achondroplazja
Comments